La fibrosis quística es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente al pulmón y al páncreas. Según explicó a Canal 12 el neumonólogo Luciano Bussi (MP 3097), su incidencia varía de acuerdo al país, registrándose aproximadamente un caso cada 8.000 recién nacidos vivos, aunque en algunas regiones puede alcanzar una frecuencia de uno cada 2.000.
El especialista detalló que se trata de una enfermedad hereditaria que requiere la alteración de ambas copias del gen involucrado. “Debemos tener afectados los dos genes con dos mutaciones diferentes o iguales”, señaló. Esta condición provoca que el moco producido por distintos órganos del cuerpo sea más espeso de lo habitual.
“Debemos tener afectados los dos genes con dos mutaciones diferentes o iguales”, señaló
Bussi explicó que esta alteración no solo afecta las vías respiratorias, sino también otros órganos. “Uno relaciona al moco solo con la nariz, pero afecta a todos los órganos, tanto del páncreas como dentro del pulmón. Ese moco espeso hace que no lo podamos sacar bien y que tengamos destrucción de estos órganos”, indicó. Además, mencionó que la enfermedad puede generar disminución de la fertilidad tanto en hombres como en mujeres.
“Uno relaciona al moco solo con la nariz, pero afecta a todos los órganos, tanto del páncreas como dentro del pulmón. Ese moco espeso hace que no lo podamos sacar bien y que tengamos destrucción de estos órganos”, indicó
En el marco de las campañas de concientización sobre la fibrosis quística, el profesional destacó la importancia del diagnóstico temprano y de los avances terapéuticos registrados en los últimos años. “Muchos de los pacientes, más o menos el 70% en Argentina, pueden recibir una medicación moduladora que mejora la base del problema fundamental de la enfermedad”, explicó. Según indicó, estos tratamientos permiten una mejora significativa en la calidad de vida e incluso posibilitan alcanzar una sobrevida normal.
Sin embargo, advirtió que existe un grupo de pacientes que no puede acceder a estas terapias. “El 30% que queda afuera debe seguir los tratamientos previos antes de que existieran los moduladores y tienen una expectativa disminuida y mayor cantidad de síntomas”, afirmó. En estos casos, el tratamiento demanda una importante dedicación diaria, incluyendo nebulizaciones con diferentes medicamentos, sesiones de kinesiología y actividad física.
“En esta entidad el tiempo es el enemigo”, sostuvo Bus
“En esta entidad el tiempo es el enemigo”, sostuvo Busi, al remarcar que los pacientes pueden llegar a dedicar entre cuatro y cinco horas por día exclusivamente al tratamiento de la enfermedad. También destacó que el pronóstico está fuertemente relacionado con el cumplimiento terapéutico y con el tipo de mutación genética que presente cada persona, ya que existen variantes consideradas leves y otras más graves.
Respecto al diagnóstico, el neumonólogo recordó que en Argentina se realiza el screening neonatal, mediante una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Este estudio permite detectar muchos casos de manera temprana, aunque aclaró que algunas formas leves de la enfermedad pueden pasar desapercibidas durante la infancia y ser diagnosticadas más adelante.
