El neumonólogo Luciano Bussi (M.P. 3097) habló con Canal 12 y brindó detalles sobre la fibrosis quística, una enfermedad genética considerada poco frecuente pero de fuerte impacto en la salud. Se produce por una mutación en un solo gen que provoca que las secreciones del organismo sean más espesas de lo normal, generando obstrucciones en los conductos pulmonares, pancreáticos y de otros órganos.
Fibrosis quística: una enfermedad genética que afecta pulmones y sistema digestivo
“Es una enfermedad genética en la cual la alteración de un solo gen produce principalmente manifestaciones en todas las glándulas exócrinas que generan secreciones, que se vuelven espesas. Esto afecta especialmente lo respiratorio y lo digestivo”, explicó el especialista.
En el ámbito respiratorio, la fibrosis quística puede llevar a insuficiencia respiratoria y, en casos severos, requerir trasplante de pulmón. En lo digestivo, ocasiona mala absorción de nutrientes, bajo peso, alteraciones en el crecimiento y fallas en el páncreas. También puede asociarse a infertilidad, enfermedades reumatológicas, dermatológicas y hasta algunos tipos de cáncer.
Bussi remarcó la importancia del diagnóstico temprano a través del screening neonatal, una prueba que se realiza en recién nacidos para detectar enfermedades genéticas. “Si se diagnostica desde el inicio, con los tratamientos actuales se puede alcanzar una expectativa de vida casi normal”, destacó.
Uno de los principales avances son los moduladores génicos, medicamentos capaces de revertir en gran parte el defecto que provoca la enfermedad. En Argentina, alrededor del 70% de los pacientes puede recibir este tratamiento, que incluso se produce localmente y se exporta a Europa. “Estos medicamentos cambiaron totalmente la vida de los pacientes, permitiendo que hoy muchos lleguen a los 60 o 70 años de edad, cuando hace 50 años la expectativa no superaba los 20 o 30 años”, señaló Bussi.
Actualmente, además de los moduladores, los pacientes acceden a tratamientos complementarios como antibióticos nebulizados, quinesiología respiratoria, actividad física y enzimas digestivas.
En cuanto a la incidencia, se estima que en Argentina uno de cada 8.000 recién nacidos presenta fibrosis quística, lo que la ubica dentro de las llamadas enfermedades raras, aunque con mayor frecuencia que otras.
“Es una enfermedad genética, que no tiene cura, pero que gracias a los avances en diagnóstico y terapias tiene hoy un pronóstico mucho más alentador que en décadas pasadas”, concluyó el especialista.
