Las patologías asociadas al neurodesarrollo suelen englobarse bajo un paraguas clínico muy amplio que comúnmente se denomina trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Ante la ausencia de un diagnóstico biológico preciso, la atención médica habitualmente se convierte en un proceso de ensayo y error hasta dar con las terapias que resulten efectivas para cada paciente.
De este modo, si un niño presenta dificultades motoras se lo deriva a fisioterapia o kinesiología; si manifiesta problemas del desarrollo cognitivo o del aprendizaje, intervienen profesionales de la psicopedagogía; y ante la aparición de episodios convulsivos, se prescriben fármacos anticonvulsivantes probando cuál ofrece mejor respuesta.
Esta realidad es aún más compleja en las provincias patagónicas, donde la concentración de centros médicos de alta complejidad en las grandes urbes obliga a las familias de Chubut y la región a realizar viajes prolongados o afrontar altísimos costos en el sector privado para acceder a análisis de última generación.
Al respecto, la docente e investigadora de la Universidad de Buenos Aires y CONICET, Verónica Baez, explicó la problemática que rodea a la detección de estas patologías:
«La mayoría de los pacientes queda sin diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente. Solo los pacientes que van a clínicas especializadas y pueden costear una secuenciación genómica obtienen un diagnóstico preciso. Pocos acceden a eso. Muchas obras sociales no lo cubren, porque es caro».
Buscar en la sangre lo que ocurre en el cerebro
Frente a esta barrera económica y territorial, el equipo dirigido por Baez dentro del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular —perteneciente al Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y CONICET— comenzó a explorar una alternativa accesible: identificar en muestras de sangre la presencia de proteínas sinápticas que funcionen como biomarcadores.
Un biomarcador es un indicador biológico que, medido en una muestra de sangre, actúa como un parámetro de alerta para el equipo de salud. Tras lograr resultados satisfactorios en modelos animales, el grupo científico busca ratificar estos hallazgos en seres humanos. La estrategia apunta a consolidar una línea de base en la población general para luego comparar los valores con los de niños y niñas que cursan trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico definitivo. De comprobarse la alteración de estos marcadores, se abriría la puerta a un estudio diagnóstico de bajo costo que no requiere equipamiento de alta complejidad.
| Elemento del Estudio | Método Tradicional (Genómico) | Proyecto de Innovación UBA / CONICET |
| Muestra requerida | Secuenciación genética compleja | Muestra de sangre convencional |
| Infraestructura necesaria | Laboratorios especializados de alta complejidad | Equipamiento bioquímico estándar |
| Costo y Cobertura | Elevado costo, escasa cobertura de obras sociales | Accesible y de fácil democratización clínica |
| Principal indicador | Mapeo de mutaciones en ADN | ARN mensajero de receptores NMDA |
Los receptores NMDA y la plasticidad cerebral
El mecanismo de acción investigado se centra en estructuras microscópicas fundamentales para la comunicación neuronal. Sobre el funcionamiento de estas moléculas, Baez precisó los hallazgos técnicos del laboratorio:
“Lo que hemos visto es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando alguien tiene una de estas patologías. Nosotros trabajamos en una proteína que está en una estructura muy chiquita de las neuronas como es la sinapsis, que es el lugar donde las neuronas se comunican entre sí”.
La investigadora profundizó sobre la importancia de estas estructuras en el desarrollo cognitivo:
“La proteína en cuestión, son los receptores NMDA. Estas estructuras controlan la plasticidad sináptica, que es la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender. Además de permitir la formación de recuerdos y mantener estables las conexiones cerebrales. Por eso, cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos del cerebro se desequilibran, lo que está directamente vinculado con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas”.
Dado que la concentración de estas proteínas en el torrente sanguíneo es considerablemente menor que en el tejido cerebral, la estrategia metodológica consiste en rastrear la huella previa: el ARN mensajero. Este intermediario molecular transporta las instrucciones desde el núcleo de la célula para fabricar la proteína, lo que permite medir los parámetros normales con mayor precisión.
El Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular investiga estos procesos desde 2019. Aunque el proyecto nació enfocado en responder interrogantes de ciencia básica sobre los cambios microscópicos que experimenta el cerebro durante el aprendizaje, el avance de los ensayos reveló una aplicación con alto impacto social.
Con la aprobación de los comités de ética institucionales de la UBA, el proyecto avanza actualmente en la recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general, trabajando en colaboración con el Hospital Posadas.
Respecto al alcance del proyecto y la importancia de contar con herramientas diagnósticas en la salud pública, Baez remarcó el valor social de la iniciativa:
«Nos encanta saber qué le pasa al cerebro cuando aprendemos, meternos en la parte más chiquita de la neurona. Dentro de esa búsqueda de conocimiento, nos encontramos con que podíamos aportar nuestro granito de arena para ayudar a mejorar a la sociedad».
Asimismo, la científica reflexionó sobre la brecha diagnóstica que persiste en el país y la región:
«De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos. Curarlos no los vamos a curar, eso es algo que hay que dejar bien en claro. No hay cura todavía para la mayor parte de las patologías del sistema nervioso central. Pero puede haber diagnóstico y tratamiento acertado, que es importantísimo».
