Investigadores argentinos publicaron un estudio en la revista Scientific Reports que marca un hito en el estudio del Alzheimer familiar. El equipo logró desarrollar un modelo de neuronas humanas utilizando células de la piel de un paciente local para identificar los mecanismos moleculares que desencadenan la enfermedad.
Un hallazgo que desafía las teorías actuales
El estudio, liderado por especialistas del CONICET, la Fundación Instituto Leloir y la UBA, se centró en la mutación M146L, asociada a una familia argentina con Alzheimer familiar. A diferencia de las teorías tradicionales que apuntan casi exclusivamente a la acumulación de la proteína beta amiloide, este hallazgo demuestra que existen alteraciones críticas en la absorción de calcio y un mal funcionamiento de las mitocondrias, las «usinas energéticas» de las células.
«Estas neuronas creadas en el laboratorio reflejan mejor la fisiología del cerebro y las alteraciones específicas del paciente», explicó Laura Morelli, investigadora del CONICET y coautora del trabajo. Según el estudio, las neuronas portadoras de la mutación presentan un estado de «alto metabolismo» que genera un exceso de especies reactivas de oxígeno, acelerando la muerte neuronal mucho antes de lo previsto.
Importancia del modelo humano en Argentina
El uso de células madre reprogramadas (iPSC) permitió a los científicos observar procesos que los modelos animales no logran replicar con exactitud. Alfredo Cáceres, coautor del estudio, destacó que aunque el Alzheimer familiar representa menos del 1% de los casos, su estudio facilita el análisis de mecanismos que también aparecen en la variante esporádica de la enfermedad.
Este avance abre nuevas puertas para el desarrollo de terapias más precisas y personalizadas. Al comprender que la disfunción mitocondrial es un punto de convergencia en diferentes tipos de Alzheimer, los médicos y científicos pueden buscar estrategias que apunten a mejorar el equilibrio energético de las neuronas.
