Un equipo científico del CONICET avanza en el desarrollo de herramientas de prevención contra el cáncer hereditario a través de un nuevo servicio de análisis genético que permite detectar mutaciones familiares vinculadas a distintos tipos de tumores.
La iniciativa se lleva adelante en el Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo, ubicado en Mendoza, donde recientemente se inauguró el laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario.
El grupo de investigación lleva años dedicado al estudio de los mecanismos moleculares que explican por qué algunos tumores de mama desarrollan resistencia a los tratamientos disponibles. En ese marco, el equipo ya ofrecía asesoramiento genético clínico en casos de cáncer hereditario de mama y ovario, y desde hace aproximadamente un año amplió sus prestaciones con un segundo servicio tecnológico de alto nivel (STAN).
Este nuevo servicio permite estudiar mutaciones genéticas familiares conocidas en cualquier tipo de cáncer hereditario.
Cómo funciona el estudio genético
El procedimiento se realiza a partir de la identificación de una mutación genética en una persona diagnosticada con cáncer. A partir de ese dato, los especialistas pueden analizar si otros integrantes de la familia portan la misma alteración genética.
Según explicó Laura Vargas Roig, directora del laboratorio, el estudio es sencillo y poco invasivo.
“Se obtiene una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias muy cortas de ADN específicas para la mutación a analizar. Esa región se amplifica, se secuencia y finalmente se entrega al paciente un informe escrito que indica si la mutación familiar fue detectada o no”, detalló.
Los resultados permiten identificar si una persona tiene predisposición genética a desarrollar ciertos tipos de cáncer, lo que facilita la implementación de controles médicos más estrictos o estrategias preventivas.
Acceso al servicio y asesoramiento genético
Las personas interesadas pueden acceder al estudio de dos maneras: mediante derivación médica o a través de una consulta directa con el equipo del laboratorio.
En caso de contar con derivación profesional, se requiere una orden médica y el informe del familiar en quien se detectó previamente la mutación genética.
Cuando se trata de una auto-consulta, el laboratorio realiza primero una instancia de asesoramiento genético oncológico clínico para determinar si la persona cumple con los criterios necesarios para realizar el estudio.
“Si se confirma que existe riesgo hereditario, recién en ese momento se realiza el análisis”, explicó Vargas Roig.
Un sistema que permite enviar la muestra desde el hogar
Uno de los aspectos más innovadores del servicio es la posibilidad de realizar la toma de muestra sin necesidad de trasladarse hasta el laboratorio.
Los pacientes pueden efectuar una auto-toma de muestra de mucosa bucal desde su domicilio, siguiendo las indicaciones de los profesionales. Luego, el material se envía por correo al laboratorio para su análisis.
Este sistema facilita el acceso a estudios preventivos, especialmente para familias que residen lejos de los grandes centros urbanos.
Cobertura y acceso en Mendoza
En la provincia de Mendoza, la implementación de estos estudios se ve fortalecida por la Ley Provincial 9055, sancionada en 2018, que creó las Unidades de Cáncer Hereditario.
La normativa establece la cobertura obligatoria de estudios genéticos por parte del Ministerio de Salud provincial y de la obra social Obra Social de Empleados Públicos.
Esto permite que tanto pacientes con cáncer en quienes se sospecha predisposición hereditaria como sus familiares sanos puedan acceder a los estudios.
Quienes no cuentan con cobertura de la obra social estatal también pueden realizar el análisis de manera particular.
Prevención y diagnóstico temprano
Desde el equipo científico remarcan que la detección temprana de mutaciones genéticas permite diseñar estrategias de prevención y seguimiento médico que reducen significativamente el impacto de la enfermedad.
“Todo lo que desde el CONICET podamos aportar a la prevención, ya sea primaria, para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria, a través del diagnóstico precoz, ayuda a disminuir el impacto que el cáncer tiene en la vida de las personas”, sostuvo Vargas Roig.
La investigadora también destacó que el equipamiento del laboratorio fue posible gracias a una donación de la Fundación Rotaria, gestionada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones.
“Por eso decimos que la prevención no es un gasto, sino una inversión en salud”, concluyó.
